南京22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过婚检，一切正常，还有必要做这个22种遗传病筛查吗？

有必要的。普通婚检主要检查生殖系统和常规传染病，不包含单基因遗传病携带者筛查。本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，涵盖635个已知致病突变位点。即使您和配偶都健康，也可能各自携带隐性致病基因，若双方恰好是同一基因的携带者，就有1/4的几率生育患儿。该检测可作为常规孕前检查的补充。

这个检测覆盖的635个位点是怎么选出来的？

这635个位点是根据中国人群的流行病学数据，针对22种发病率高、预后严重的遗传病精选的已知高频致病突变。例如，GJB2基因覆盖c.235delC等27个中国人最常见耳聋突变，SLC26A4覆盖c.919-2A>G等70个位点，HBA1/HBA2覆盖10个缺失型和16个点突变。这些位点能覆盖中国人群中该疾病80%以上的携带者。

我的报告显示“未检测到突变”，是不是就100%放心了？

不是100%。阴性结果仅说明未检出本检测覆盖的635个已知突变，胎儿患这22种病的风险下降。但仍存在检测范围外的罕见突变、新发突变（de novo）或这22种以外遗传病的可能。该检测是常规孕前检查的补充，不能替代产前筛查。

我查出携带耳聋GJB2突变，能通过干预避免孩子耳聋吗？

您作为单基因携带者本人不会发病。若配偶也为GJB2携带者，胎儿有1/4概率患遗传性耳聋。根据报告，GJB2检出率>78%，覆盖中国人最常见突变。建议配偶进行该基因检测。若双方均为携带者，可通过产前诊断或PGD技术选择正常胚胎，或产后为新生儿进行听力筛查与早期干预。

我住在南京，可以邮寄采血包吗？

可以的。您下单后，我们会根据您的地址南京邮寄采血包（含EDTA抗凝管、申请单、回寄耗材）。您需在收到后3天内到当地社区卫生服务中心或合作护士站完成采血，并将样本按指引寄回实验室。请注意，全血样本需在2-8℃低温运输，请确保寄回时使用冰袋。

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