南京夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在南京，我和老公可以不同时抽血送检吗？

建议夫妻同时采样。本检测需要对比双方基因数据才能判定变异来源（男方/女方）及是否共同携带同一基因变异。如果一方先采血，另一方后续补样，会导致报告周期延长，且无法一次拿到完整的共同携带风险评估。建议您和配偶预约同一时间前往南京的样本采集点，每人采EDTA抗凝血≥2mL，我们收到样本后12个自然日内出具报告。

全外显子测序和普通基因检测有什么区别？

普通基因检测通常只针对已知的少数几个突变位点或几十种疾病进行检测，而全外显子测序（WES）采用液相捕获+NGS技术，每人测10G数据，覆盖约2万个基因的外显子区域。本检测能同时评估600+种常见严重隐性遗传病的共同携带风险，检测范围远大于常规单项或小 Panel 检测。

报告显示‘未检出致病变异’，是不是孩子一定健康？

不是绝对保证。检测覆盖全外显子区域，仍有残余风险：可能漏检深部内含子、启动子等未覆盖区域的致病变异，也无法排除新发突变或染色体异常。建议结合常规产检（如NIPT、超声）综合评估。

报告说共同携带，孩子出生后能通过治疗康复吗？

取决于具体疾病。本检测覆盖600+种严重隐性遗传病，部分如苯丙酮尿症可通过早期饮食干预正常发育，但像Usher综合征1M型（先天性耳聋+视网膜色素变性）目前无法逆转。建议遗传咨询，根据共携带基因查询最新治疗进展，部分疾病可通过早期干预改善预后。

采血需要空腹吗？有什么注意事项？

不需要空腹。采血前正常饮食即可，但建议避免高脂餐后立即采血。每人需采集EDTA抗凝血≥2mL，采血后请轻柔颠倒混匀8-10次防止凝固。如果您有晕针史，请提前告知采血人员。夫妻双方建议同时采血，避免分次操作。

相关搜索