南京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我的组织样本来做检测，安全上有没有风险？
- 请您放心，检测本身是在实验室对您已提供的样本进行分析，不会对您的身体造成任何额外的伤害或风险。我们严格执行生物安全与信息隐私保护规范，确保样本处理与数据存储过程的安全合规。
- 抽血做检测需要空腹吗？有什么特别要求？
- 抽血前不需要特意空腹，正常饮食即可。但建议您提前告知我们正在服用的药物情况。采样当天保持放松状态即可，其他具体要求我们会在采样前详细告知您。
- 花这么多钱做个基因检测，到底值不值得？对我有多大帮助？
- 是否值得取决于您的个人需求。对于寻求全面治疗方案（尤其是靶向、免疫治疗）的肿瘤人士，它能提供广泛的基因信息，指导用药、评估预后和遗传风险。近2万个基因的覆盖和HRD、TMB等指标分析，信息量远超基础套餐。请您结合主治医生的建议和自身经济状况，判断这些信息对您治疗决策的实际价值。这是自费项目。
- 如果检测报告出来，结果有异常，比如发现某个基因突变了，我该怎么办？
- 请您不必过度紧张。检测报告会详细列出发现的基因变异及其临床意义解读。您需要携带报告，与您的主治医生或南京的肿瘤遗传咨询门诊进行详细沟通。医生会结合您的具体病情，为您解读该变异的意义，并共同讨论后续可能的治疗方案或随访计划。
- 这个检测报告在全国的医院都认可吗？
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具，其数据具有科学参考价值。报告在全国范围内通用，但具体治疗方案的选择，建议您的主治医生结合您的全面情况来综合判断。
用户评价 (6条，均分5.0)
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’，每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式，展现了强大的专业自信，也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求，我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
爸爸确诊胃癌晚期，医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家，主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变，有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望，感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻，能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望，正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验，取得好的疗效！
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